Acidose tubulaire rénale distale (ATRd)

Qu’est-ce que l’acidose tubulaire rénale distale (ATRd) ?

L’acidose tubulaire rénale distale est une maladie rénale rare qui survient lorsque les reins sont incapables d’éliminer efficacement l’accumulation d’acides circulants dans le sang – appelée acidose – ce qui entraîne un déséquilibre métabolique. L’ATRd est une maladie grave, surtout chez les patients pédiatriques.

L’ATRd peut être héréditaire ou acquise. La forme héréditaire de l’ATRd, également connue sous le nom d’ATRd primaire, est la plus courante chez les nourrissons et les enfants, tandis que la forme acquise a une prévalence plus importante chez les adultes. On parle d’ATRd héréditaire lorsqu’une mutation de l’un des trois gènes responsables du maintien du pH sanguin du corps est transmis par au moins un des parents à l’enfant. L’ATRd acquise est souvent secondaire à des maladies auto-immunes comme le syndrome de Sjögren, le lupus érythémateux disséminé (LED), la polyarthrite rhumatoïde, ou à certains médicaments, comme les anti-inflammatoires.

Il est difficile de déterminer l’incidence exacte de cette pathologie, qui a été décrite pour la première fois dans les années 1930. À ce jour, on estime qu’environ 30 000 patients en Europe et 20 000 patients aux Etats-Unis souffrent d’ATRd.

Quels sont les signes cliniques et symptômes de l’ATRd ?

Le principal signe clinique de l’ATRd est une acidose hypokaliémique (diminution du potassium sanguin) et hyperchlorémique (taux élevé d’ions de chlorure dans le sang), qui se manifeste par une baisse importante de la réserve alcaline du sang (diminution de la concentration de HCO3-, ou bicarbonatémie) associée à une incapacité d’acidifier les urines.

Les symptômes peuvent se manifester chez le nourrisson ou seulement à l’âge adulte et peuvent varier selon la mutation génétique, le niveau d’acidose, l’âge de l’individu et même le stade de la maladie. Les graves symptômes de la maladie sont principalement observés chez les patients pédiatriques, en particulier les nourrissons. Les signes et symptômes précoces chez les nourrissons comprennent nausées et vomissements, déshydratation, une fatigue extrême, des difficultés à s’alimenter et à prendre du poids. Les enfants peuvent aussi souffrir de rachitisme et ont souvent un retard de croissance.

Les patients atteints d’ATRd présentent souvent des déséquilibres en minéraux et des troubles osseux, car leurs os peuvent se déminéraliser en phosphate, et par conséquent en calcium. Les enfants peuvent souffrir de rachitisme, une pathologie dans laquelle les os deviennent trop mous et ne durcissent pas ou ne se calcifient pas normalement. Les enfants pâtissent souvent d’un retard de croissance et peuvent ne pas atteindre leur plein potentiel de croissance à l’âge adulte.

Les déséquilibres en minéraux causés par l’ATRd peuvent également entraîner la formation de calculs rénaux et autres dépôts dans les reins. Ces dépôts peuvent déclencher une augmentation du risque d’insuffisance rénale chronique (IRC) et entraver la capacité de filtration des reins.

L’ATRd peut également diminuer les niveaux de potassium dans le sang (hypokaliémie) et ainsi causer une grande faiblesse musculaire, un essoufflement rapide et un rythme cardiaque anormal. Les cas extrêmes d’hypokaliémie peuvent provoquer de fortes arythmies cardiaques, une paralysie et même la mort.

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Les patients atteints d’ATRd peuvent également souffrir d’importants troubles digestifs, comme l’anorexie, les vomissements, la diarrhée et la constipation. Ces symptômes sont généralement dus à l’acidose métabolique, mais l’hypokaliémie peut entraîner une perte de motilité gastro-intestinale.

De plus, l’ATRd peut entraîner une déficience auditive due à des changements dans l’oreille interne. Chez certaines personnes, cela peut même entraîner la surdité.

Comment diagnostiquer et traiter l’ATRd ?

L’ATRd est diagnostiquée grâce à un examen physique visant à détecter les signes et symptômes cliniques associés à la maladie, des tests visant à déterminer le taux d’acidité et la quantité de minéraux dans l’urine et le sang, et des tests génétiques. Les médecins peuvent rechercher la présence d’autres maladies qui peuvent entraîner une ATRd, comme le syndrome de Sjögren, le lupus érythémateux disséminé (LED) et la polyarthrite rhumatoïde. Les traitements médicaux seront également passés en revue pour déterminer quels médicaments pourraient causer ou aggraver l’ATRd.

À l’heure actuelle, il n’existe aucune directive clinique publiée sur le traitement des patients atteints d’ATRd. Le traitement principal repose sur l’administration d’agents alcalins, utilisés pour neutraliser l’excès d’acidité dans le sang.

Le bicarbonate de sodium, le bicarbonate de potassium, le citrate de sodium ou le citrate de potassium sont les principaux agents alcalins utilisés. Par rapport à leur poids, les enfants sont généralement traités avec des doses en mg/kg plus élevées que celles données aux adultes car leurs besoins en bicarbonate sont supérieurs à ceux des adultes.

Réduire le taux d’acidité peut également aider à corriger les déséquilibres d’autres électrolytes, comme le potassium, le phosphore et le calcium et aider ainsi à réduire le risque de maladie osseuse et à prévenir la formation de calculs rénaux ; cependant, l’efficacité d’un traitement peut dépendre de différents facteurs, tels que l’âge, le stade de la maladie, l’état de santé général, l’observance thérapeutique et la présence ou non d’autres maladies. De plus, l’ATRd entraînant souvent une hypokaliémie, une supplémentation en potassium est nécessaire.

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